El objeto del presente procedimiento de licitación es la contratación del servicio de secuenciación avanzada mediante la técnica “Whole Genome Sequencing” (WGS), así como su interpretación a cargo del proyecto PI22/00102 titulado “Predisposición germinal en síndromes mielodisplásicos: completando el catálogo de variantes y avanzando hacia un laboratorio diagnóstico funcional-genómico”, a cargo de la Unidad de Genética Molecular Hematológica del VHIR, financiado por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y cofinanciado por la Unión Europea. Con este proyecte se pretende identificar variantes germinales que predispongan a la aparición de síndromes mielodisplásicos. El servicio de secuenciación avanzada no puede llevarse a cabo en las propias instalaciones ya que no se dispone del equipamiento necesario, por lo que han de subcontratarse a un proveedor externo. Como se detalla a continuación, la prestación de los servicios consistirá en el control de calidad del ADN, la preparación de librerías, secuenciación del genoma completo, y el análisis bioinformático.

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